CoDeLaGe onderzoek:

Samen voor goed onderzoek met zoveel mogelijk mensen met CdLS.

Nog geen jaar geleden gaven leden van de CdLS vereniging aan dat zelfbeschadigend gedrag de hoogste onderzoeksprioriteit heeft. Het onderzoek heeft de naam CoDeLaGe gekregen: een harmonisch klinkend acroniem, opgebouwd uit Cornelia de Lange en Gedrag. De voorbereidingen voor het onderzoek naar zelfbeschadigend gedrag zijn nu in volle gang.

Het onderzoek richt zich op de oorzaken, ontstaanswijzen en verschijningsvormen van zelfbeschadigend gedrag bij mensen met CdLS. De onderzoekers brengen daarbij voor het eerst genetische, medische en gedragsdeskundige inzichten bij elkaar. Het doel is om betere mogelijkheden voor behandeling en zo mogelijk preventie te vinden.

Er werken veel verschillende disciplines mee aan het onderzoek. Sommigen op de voorgrond, zoals de gedragsdeskundige en de arts-onderzoeker, samen met prof. Raoul Hennekam (kinderarts en klinisch geneticus) en prof. Carla Vlaskamp (gedragsdeskundige). Andere disciplines werken meer op de achtergrond mee, zoals een neurofysioloog, neuroradioloog, klinisch farmacoloog en een klinisch biochemicus. Ook met collega’s uit het buitenland is er nauwe samenwerking, zoals met prof. Chris Oliver, een expert op dit gebied.

Het onderzoek bestaat uit drie onderdelen:

1. DNA diagnostiek via een buisje bloed (bij alle deelnemers bij wie dat nog niet heeft plaatsgevonden)
2. Gedragsdeskundig en medisch lichamelijk onderzoek (bij zoveel mogelijk deelnemers)
3. Aanvullend onderzoek, zoals zenuwgeleidingsonderzoek van de armzenuwen via huidelectroden, een MRI-scan van de hersenen of een ruggenprik (bij een klein aantal deelnemers, vanwege de belasting)

In de eerste fase is het cruciaal om zo veel mogelijk mensen met CdLS te betrekken. De leden van de vereniging spelen daarin een onmisbare rol. U heeft via de vereniging per email een korte vragenlijst ontvangen. Daarin vragen de onderzoekers of ze u direct mogen benaderen, in plaats van via de CdLS vereniging. Daarnaast vragen ze u of DNA diagnostiek al heeft plaatsgevonden. Een groot deel van de leden heeft meteen gereageerd, bedankt daarvoor. Aan de overige leden willen we vragen of ze zo spoedig mogelijk kunnen antwoorden.

Niet alle mensen met CdLS zijn lid van de vereniging. Via het laboratorium in het AMC, waar DNA diagnostiek voor CdLS plaatsvindt, proberen we deze mensen ook te bereiken. Daarnaast vragen we de AVG-artsen in Nederland, die vaak betrokken zijn bij mensen met CdLS, om mee te werken om mensen met CdLS te benaderen.

Onderzoek bij mensen met een verstandelijke beperking moet voldoen aan de hoogste eisen. De schriftelijke onderzoeksplannen moeten worden goedgekeurd door de Medisch Ethische Toetsings Commissie van het AMC. De onderzoekers proberen er samen met de ouders of verzorgers alles aan te doen om de belasting voor de deelnemers zoveel mogelijk te beperken.

Uw hulp bij het onderzoek is onmisbaar

Mocht u de korte vragenlijst per email nog niet hebben ingevuld, zou u dat alsnog willen doen?

Mocht uw kind binnenkort voor een andere reden onder narcose gaan en wilt u meewerken aan het aanvullende onderzoek, wilt u dan contact met ons opnemen? Dan kunnen we met uw arts overleggen of een combinatie met het onderzoek mogelijk is.

Heeft u vragen of opmerkingen, neem dan contact op via CoDeLaGe onderzoekers