De eerste 2 dagen van het wereldcongres stonden in het teken van wetenschappelijke inzichten en professionele ontwikkelingen. Wetenschappers, van wie de meesten lid zijn van de SAC (Scientific Advisory Council), de wetenschappelijke adviesraad van de wereldfederatie, presenteerden onderzoeken van de afgelopen 2 jaar.

Zo stonden ouderworden en vrouwelijke seksualiteit in de belangstelling. Er zijn aanwijzingen dat het ouderdomsproces vroeger begint, maar zonder verhoogde kans op hart- en vaatziekten of kanker. Problemen rond menstruatie en anticonceptie zijn vaak aan de orde en vereisen een zorgvuldige aanpak.  Verder is uitgezocht dat het risico op een bloedplaatjestekort niet zo ernstig is als eerder gedacht en dat de (Mexicaanse) griepprik goed werd verdragen.  Ook het belangrijke gedragswetenschappelijk onderzoek gaat gestaag door. Op dit moment ligt het accent op de relatie tussen gedrag en snap- en andere belangrijke hersenfuncties. In verband met ontwikkelingsproblemen op gebied van communicatie (met name taalbegrip), is het belangrijk vanaf jonge leeftijd gebruik te maken van ondersteunende en alternatieve communicatiemiddelen. Gedragsdeskundigen en logopedisten helpen daarbij. Ook bij voedingsproblemen is het belangrijk dat een dokter de problemen onderzoekt en behandelt (zoals refluxziekte), maar dat daarnaast een diëtiste en logopediste betrokken zijn bij veilig en prettig (leren) eten. In Nederland zijn deze deskundigen gelukkig steeds beter toegankelijk via poliklinieken van zorginstellingen op verwijzing van kinderarts of AVGarts.

Maar… de wetenschappers kijken vooral met spanning uit naar de genetische ontwikkelingen die in de pijplijn zitten. Momenteel zijn er 3 CdLS genen bekend die in 60% van de mensen het CdLS beeld verklaren. Bij 40% is de oorzaak nog onbekend. De gevonden genen zijn betrokken bij het zogenaamde cohesine, een eiwitcomplex, dat een rol spelt bij celdeling, groei en ontwikkeling. Hoe precies is nog onbekend. Naar verwachting zullen er meerdere genen gevonden worden bij de 40% van de mensen bij wie nu nog geen oorzaak aangetoond kan worden. Zo kan de functie van de genen onderzocht worden en hoe bij veranderingen  in de genen CdLS kan ontstaan. Een beter begrip van de ontstaanswijze kan tot betere behandelingsmogelijkheden leiden. En daar gaat het om!

Een logische volgende stap is om krachten te bundelen bij het opzetten van onderzoek naar oorzaken, ontstaanswijze en behandelingsmogelijkheden. Momenteel zijn Professor Raoul Hennekam en ik actief betrokken bij een subsidieaanvraag bij de Europese Unie in nauwe samenwerking met de internationale SAC collega’s. Het onderzoek sluit precies aan bij onze onderzoeksplannen in Nederland.

Naast nauw contact tussen wetenschappers onderling, was er ook nauw contact tussen de het bestuur van de wereldfederatie en de SAC.  Toegankelijkheid van up-to-date informatie en het opzetten van een internationale database waren belangrijke  gespreksonderwerpen. Zoals bij vele zeldzame aandoeningen, hebben ouders maar ook algemene  dokters behoefte aan de best mogelijke informatie. In vergelijking met andere landen, loopt Nederland daarin wat voorop door het CdLSboekje van de FvO (nu VGnetwerken), het Samen op weg boekje en de Adviezen voor huisarts en tandarts (VGnetwerken en NVAVG). Deze info is goed te vinden op de websites van de CdLSvereniging, VGnetwerken en NVAVG. Verder geldt de publicatie ‘Management en treatment of CdLS’ als internationale leidraad voor de zorg en behandeling van mensen met  CdLS in verschillende levensfasen. Voor de verspreiding van de Adviezen voor huisarts en tandarts hebt u als ouders een belangrijke boodschapper rol: print dit compacte document uit en overhandig het aan de dokter! Voor de behandeling van  aandoeningen zoals refluxziekte en epilepsie, gelden de nationale en internationale behandelrichtlijnen, algemeen bekend bij de behandelend artsen. De komende tijd zullen we bekijken hoe we de informatie aan ouders en  behandelaars verder kunnen verbeteren.

Over 2 jaar alweer een wereldcongres! Ik kijk uit naar de ontwikkelingen. Bent u er ook bij?